新华财经上海11月10日电 （谷青竹） “瓷娃娃”（成骨不全）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“月亮天使”（白化病）……这些名称的背后，是一个不为大多数人所知的特殊疾病类别——罕见病。由于患病率极低、患者总数较少、医药研发成本很高，绝大多数罕见病缺乏有效的治疗手段。但在第九届进博会上，新华财经注意到，这一曾经相对“小众”的领域，正越来越多地进入医药创新与产业发展的核心视野。

　　“罕见”正在被“看见”

　　“或许我不能战胜它，但是它不妨碍我一直往前走。路一直都会有。”11月6日，罕见病患者纪录片《活在热爱里》上集在赛诺菲展台首映。片中，来自广州的黄健聪这样讲述自幼与疾病相伴的人生。

　　与纪录片同时出现在进博会上的，是赛诺菲的一系列创新疗法：有用于治疗血友病的赛菲因，也有用于治疗血栓性血小板减少性紫癜的可倍力。由于罕见病常在儿童期开始发病，赛诺菲还带来4款适用于儿童患者的展品，覆盖戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型。

　　杰特贝林则带来4款中国首秀的罕见病前沿疗法，其中包括全球首个靶向活化凝血因子XII的抗体ANDEMBRY，是遗传性血管性水肿的创新治疗方案，已于去年获中国国家药监局药品审评中心受理。

　　同样在罕见病这条赛道上重点发力，阿斯利康在进博会期间集中展示了治疗全身型重症肌无力等疾病的C5补体抑制剂，以及1型神经纤维瘤病领域的创新靶向疗法。

　　另有吉利德科学（以下简称“吉利德”）展出全球首个获批用于治疗罕见肝病原发性胆汁性胆管炎（PBC）的创新疗法司拉德帕（Seladelpar）。2025年，依托地方先行先试政策，该药在北京天竺罕见病药品保障先行区、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区已获批使用。

　　诺和诺德（以下简称“诺和”）则宣布，其长效生长激素诺泽优已在全国实现商业上市，可用于治疗“努南综合征”（发育迟缓身材矮小）。

　　中国企业也在罕见病领域加大开拓力度。“我们重点推进全球首个针对软骨发育不全根本病因的疗法——那韦培肽。”维昇药业执行董事兼首席执行官卢安邦介绍，该产品已在美国获批上市，并在欧洲获得了积极的审评意见；在中国，也已被国家药监局药品审评中心纳入优先审评程序。

　　除了越来越多创新药让“能不能治”有了答案，本届进博会上还摆出了另一份答案：一张地图，指向“资源在哪儿”。

　　11月8日，在进博会医疗器械及医药保健展区，《浦东新区罕见病医药资源地图2026》发布。上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦介绍，编制资源地图是致力于破除行业信息壁垒，实现区域罕见病医药资源全景评估与指引。“资源地图后续还将建立常态化更新机制，未来计划将覆盖范围从浦东新区延伸至全上海乃至长三角。”

　　罕见病药物的战略价值被重新评估

　　“患者少、高投入、高风险相互叠加，使得罕见病药物的研发与定价具有特殊性——传统视角下，罕见病药物被锁定为‘成本中心’。”瑞颂制药全球首席执行官、阿斯利康全球首席战略官杜迈科（Marc Dunoyer）表示。

　　那么，中外药企为何还会纷纷选择进军这一领域？

　　一个共识是，罕见病领域的战略价值正在被重新评估——这是一个存在巨大未满足需求的蓝海市场。弗若斯特沙利文中国咨询总监汪鹏提供的一组数据显示，目前已发现约1万种罕见病，全球超4亿人受影响；在中国，共有约2000万名患者，且每年新增20万人。

　　国家战略层面的高度重视，更为市场按下了“加速键”。《医药工业发展“十五五”规划》中，明确提出加快罕见病诊疗药物创新研发和转化应用，意味着中国已将罕见病列为医药创新重点领域。

　　需求与政策的双重推动下，罕见病创新药研发正在提速。《2025年度药品审评报告》显示，去年我国批准罕见病用药48个品种（未包括化学药品4类仿制药），其中12个（24.5%）通过优先审评审批程序加快上市。

　　“中国为加速罕见病领域的全球创新疗法落地、提升患者用药可及性创造了好环境。”赛诺菲特药中国区总经理纪娴表示。作为全球罕见病药物先行者，2026年赛诺菲上海研发创新中心完成升级，将成为赛诺菲在华规模最大的转化医学研究中心。

　　同样积极拥抱中国罕见病市场的还有阿斯利康。2024年8月，在阿斯利康等机构的倡议下，罕见病行业发展联盟在青岛正式启动。联盟成员涵盖赛诺菲、默沙东、渤健生物、北海康成、信念医药等跨国药企与本土创新企业，以及惠每科技、华大智造等产业相关方。

　　这一阵容的背后，是对罕见病诊疗“中国方案”的探索愿景。“联盟成立的主要目的是推动中国罕见病产业发展，通过集结企业力量，共同呼吁政策支持，促进上下游产业联动，加速创新药物研发与患者可及性。”罕见病行业发展联盟牵头人、阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清说。

　　“罕见”与“常见”相互赋能

　　专门设立罕见病事业部是一种路径，还有很多企业选择从优势赛道向外延伸，顺势切入罕见病领域。

　　“罕见病与我们专注的内分泌赛道高度重合。”卢安邦告诉新华财经， 约30%至40%的罕见病与内分泌代谢系统相关，在中国首批罕见病目录中，这一比例也达到了35%。“这意味着，不需要为了做罕见病而另起炉灶——公司在内分泌领域的积累可以同时赋能常见病（如生长激素缺乏症）和罕见病（如特发性甲旁减、软骨发育不全）。”

　　诺和诺德全球总裁兼首席执行官杜麦克也表示，公司将进一步挖掘自身在血液及内分泌疾病领域的技术积淀，激活企业隐藏增长潜力。“这些领域的部分细分赛道属于罕见病，长期被市场乃至我们自身低估，关注度与资源投入相对有限。未来将成为诺和重点发力方向之一，打造为新增长引擎。”

　　吉利德布局罕见病，走的同样是从肝病优势领域进行延伸型研发的路径。“从丙型肝炎、乙型肝炎等病毒性肝炎到PBC这一罕见肝病，是公司对肝病领域长期关注和积累的体现。”吉利德科学全球副总裁、中国区总经理金方千表示。

　　有统计显示，80%的罕见病为单基因病，靶点单一、通路清晰。因此，基因组学、精准医学、细胞与基因治疗等前沿技术，往往先在罕见病领域完成探索和验证，再逐步向更广泛的疾病领域拓展——常见病赛道可以赋能罕见病研发，罕见病也可以成为常见病的“技术播种地”。

　　“罕见病还倒逼企业保障生产质量。”卢安邦说，“由于罕见病患者多需终身用药，对安全性和依从性要求极高，这促使企业在制造能力上必须精益求精，而这种能力的提升可以反哺公司的其他创新药研发。”

　　完善支付保障让罕见病患者更有“医靠”

　　罕见病创新药要扩大患者可及性，保障机制的支撑不可或缺。

　　胡轶清表示，缺少稳定支付载体是罕见病药物研发的症结所在，“最后一公里”的经济因素成为障碍。对于患者来说，虽然已从“无药可用”走向“有药可医”，但“用得上、付得起、用得久”仍面临挑战；对于企业而言，当下药品带来的市场回报还十分有限，直接影响对前沿管线的布局决策。“稳定的支付保障不仅决定患者能否获得治疗，也深刻影响着企业的商业化回报、研发投入与资本信心。”

　　康琦表示，罕见病保障事业与医药产业发展是协同推进、相互赋能的关系：一方面，创新药研发持续拓宽治疗选择面；另一方面，稳定、可预期的保障机制反过来又推动医药创新行稳致远。

　　多方受访者均认同，探索多层次的支付保障体系，对提升罕见病创新药物有重要积极意义。据悉，目前阿斯利康已有两款罕见病药物纳入医保。吉利德的司拉德帕则在北京、海南、苏州、南京、济南等多地被纳入地方惠民保海外药物目录。“众人拾柴” 之下，罕见病患者将更有“医靠”，罕见病药物产业也将实现长足发展。

（文章来源：新华财经）