罕见病虽然单个病种的患者很少，但病种很多，加起来并不是一个小群体。阿斯利康在第九届进博会上以“以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”为主题举办罕见病主题日活动，旨在推动创新药物可及、健全多层次保障机制，促进罕见病防治事业与医药产业协同发展，让更多患者真正获益。

　　补体系统：重症肌无力治疗的新靶点

　　全身型重症肌无力是一种自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击神经与肌肉之间的连接，导致肌肉无力、容易疲劳，补体系统正是这一攻击链条上的重要一环。复旦大学附属华山医院副院长、神经内科主任医师赵重波指出，补体系统在全身型重症肌无力等疾病的发病机制中发挥重要作用。随着补体科学与靶向治疗不断发展，临床治疗选择日益丰富，为患者长期规范化管理提供了更多可能。靶向补体C5的抑制剂能够阻断补体攻击链条，为患者提供新的治疗选择，也让长期规范化管理有了更多可能。

　　罕见病研发：生物医药前沿技术的练兵场

　　赵重波教授认为，罕见病药物的研发，远不止于罕见病本身，它还是生物医药前沿技术的练兵场。基因治疗、细胞治疗、大小分子药物、小干扰RNA等当下最先进的技术，都在罕见病药物的研发中得到应用。药企通过研究罕见病药物，就可以把研发能力搭建起来，再向常见病领域转移，罕见病研发与常见病治疗之间，存在着一条清晰的反哺链条。

　　以高胆固醇血症为例，传统治疗以他汀类药物为主，以及依折麦布等，如今PCSK9抑制剂加入进来，其靶点正是来自对罕见病家族性高胆固醇血症的研究。明确了PCSK9这个重要靶点之后，把治疗推广到了常见的高胆固醇血症人群，这是非常典型的用罕见病治疗反哺常见病治疗的例子。

　　再以缺血性卒中领域的药物临床研究为例，遗传性的C型血友病由凝血因子Ⅺ基因突变引起，导致凝血因子Ⅺ数量不足或功能异常。但这类人群发生脑梗死的风险很低，反过来说明Ⅺ因子对脑梗死有重要作用，基于这一发现，如今有了Ⅺ因子抑制剂。最近发表于《新英格兰医学杂志》的3000例临床试验显示，代表性药物在三期试验中明显优于安慰剂，目前正在上市审批过程中，这也是从罕见病研究中发现与常见病共享靶点的例子。

　　中国做罕见病研发的天时、地利与人和

　　赵重波教授指出，中国在罕见病医药研发上的优势，可以概括为天时、地利、人和。天时是国家高度重视罕见病药物的研发和罕见病群体的平等权利，关注罕见病实际上是一个社会向前发展的过程。同时，罕见病药物从研发到上市有一套绿色通道，达到相应资格，上市获批的速度明显加快，药监部门也有一定的扶持。

　　地利是政策与基地的支撑。无论是海南博鳌、粤港澳大湾区，还是北京、上海临港、张江，都有扶持生物医药企业发展的政策，生物医药企业为了保持领先性，一定会关注罕见病领域，越来越多的本土公司开展细胞治疗和基因治疗的研发，中国正在出现罕见病创新药物研发的基地和摇篮。

　　人和是人才与人口的双重优势。改革开放以来，大量留学、进修人员接受现代科学培养后回国，结合国家发展的红利，形成了一支越来越强大的原研队伍，为创新药研发提供了人才支撑。我国人口基数大，罕见病患者人数并非小数目，患者和受试者参与临床验证阶段，很快完成二期、三期临床试验，缩短了研发周期，创新药能尽快让患者获益。

　　罕见病不仅是民生议题，也是科技创新与产业发展的重要领域，罕见病药物的研发积累前沿技术、反哺常见病治疗，中国有望凭借临床研究与创新优势实现弯道超车，让创新成果真正惠及患者，让更多罕见病患者从生来罕见走向生而不凡。

（文章来源：上观新闻）