“希望为更多的罕见病儿童提供专业有效的诊治管理，为他们的健康成长保驾护航。”在仪式现场，中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任、神经内分泌专科主任梁立阳说。

　　7月9日上午，中山大学孙逸仙纪念医院正式揭牌成为中国红十字基金会成长天使基金定点合作医院。该院儿童医学中心举行“为爱呐罕，让爱不凡”成长天使基金赠药仪式，现场向3名小胖威利综合征、特纳综合征患儿送医赠药。

　　孩子从不挑食竟是患上罕见病

　　今年13岁的小雨，胃口总是比同龄孩子好。

　　最初，小雨的家长发现他从不挑食，但总是“吃不饱”，而且有点胖。父母带他多番求医才确认，小雨患上了一种罕见的先天性儿童内分泌疾病——小胖威利综合征。

　　梁立阳介绍，小胖威利综合征是一种复杂的遗传疾病，患儿由于第15号染色体的两个等位基因均来自母亲（父源缺失），造成特定染色体区域内遗传物质改变。该病的发生率为1/15000-1/25000，属于罕见的内分泌疾病。

　　患有小胖威利综合征的孩子常表现出难以满足的饥饿感，通常还会伴随生长延迟、心智发育迟缓、身材矮小，可能有严重的行为问题。他们之中，有的孩子会因为饥饿而到垃圾堆翻东西吃，一部分人最终会发展至重度肥胖。

　　“小雨出生后去了很多医院，曾被认为是脑瘫，有的医生让我们‘抱回去算了’。”小雨妈妈说，“辗转到了5岁，我们才终于在中山大学孙逸仙纪念医院得到确诊。在同类患儿中，我们算是确诊比较早，这对孩子以后的发展有好处。”

　　特纳综合征则是一种因性染色体异常导致的罕见病，其发病率在活产女婴中约为1/2500-1/4000，典型临床表现为身材矮小、性腺发育不良等。

　　为患儿提供半年至一年用药资助

　　婴儿期的小胖威利综合征患儿，每月药物费用就要1000多元，到儿童期可高达5000-6000元。这对部分家庭而言是不小的压力。

　　为减轻患儿家庭的经济负担，提升公众对罕见病的认知水平，中国红十字基金会成立了成长天使基金，对确诊特纳综合征和小胖威利综合征患儿进行救助。此前，该基金已资助家庭困难的矮小患儿2571名、小胖威利综合征患儿497人次、生殖困难患者875名。

　　中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科建立于2000年，是广东乃至华南地区较早开展儿童内分泌及遗传代谢性疾病临床诊治和研究工作的专科，本次合作意在使更多患儿实现早发现、早诊断、早治疗。

　　梁立阳介绍，双方合作面向社会招募家庭困难的患儿，包括患小胖威利综合征、年龄在2周岁以内者，以及患特纳综合征、年龄在10周岁以内者。合乎条件者，该基金将向其提供为期半年或一年的用药资助。

　　这是该基金首次与广东的综合性医院开展合作。未来，中山大学孙逸仙纪念医院将通过开展基层医生培训、校园监测干预、学术研究论坛、大众科普教育、贫困患儿救助等多种形式，进一步推动全社会对青少年儿童生长发育问题的关注。

　　“与十年前相比，儿童肥胖患病率增加了2倍，性早熟患病率增加了3倍，生长发育迟缓和身高不足也在社会上得到越来越多的关注。尽管如此，14至18岁的青春期医学在很多地方依旧是空白。”梁立阳说。

　　揭牌仪式后，中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心内分泌科专家还为到场的疑似罕见病患儿们进行了义诊。医务人员为患儿免费测骨龄，小儿内分泌专家对家长进行细致讲解，提供专业诊断，并指导下一步检查及治疗方案。

（文章来源：南方Plus）