新京报讯（记者张秀兰）7月16日，元羿生物宣布，公司授权引进并商业化的泽元安（加那索龙口服混悬剂，Ganaxolone）获得国家药监局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作，成为目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）患者癫痫发作的药物。

　　CDKL5缺乏症是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病，该病发病早，患者多在出生后1-10周发病，癫痫发作难以控制，严重损伤婴幼儿大脑发育与健康，患者通常还存在严重运动发育滞后、智力障碍、睡眠障碍、脑性视觉损伤及胃肠道功能异常等症状，其他常见共患病包括进食问题、自主神经功能障碍、孤独症样表现以及感染（以呼吸道感染最为常见）等。

　　目前， CDKL5缺乏症的癫痫发作主要通过传统抗癫痫发作药物、生酮饮食、迷走神经刺激等方法进行对症治疗，但这些治疗方案疗效有限，随着治疗时间的延长，疗效逐渐降低，并存在安全性挑战。

　　泽元安是一款靶向GABAA受体的正向别构调节剂，是首个获得美国食药监局（FDA）批准用于CDKL5缺乏症患者群体的疗法，曾获FDA罕见病资格和儿童罕见疾病资格认定。2年长期开放性研究结果显示，使用泽元安的患者中，30%—50%患者癫痫发作频次下降≥50%，近10%的患者实现了3个月内无发作。 该药于2022年由元羿生物授权引进国内。目前，该疗法已在美国、欧盟等国家和地区获批。

（文章来源：新京报）